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AG Kunz - Klinische Neurochemie

Prof. Dr. Wolfram S. Kunz

Arbeitsgruppenleitung

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Tel.: 0228 6885-290


Unsere Arbeitsgruppe beschäftigt sich damit, Störungen des mitochondrialen Energiestoffwechsels als potenzielle Ursache für Erkrankungen des menschlichen ZNS zu entschlüsseln, potenzielle Mitochondrien-orientierte neuroprotektive Strategien zu identifizieren und eine diagnostische Plattform für stoffwechselbedingte Formen genetischer Epilepsien zu schaffen.

Die folgenden Forschungsthemen stehen im Fokus der Arbeitsgruppe:

  •     Dysfunktion der Mitochondrien im Zusammenhang mit Epilepsien, neurodegenerativen Erkrankungen, mitochondrialen Erkrankungen und Alterung
  •     Genetik der mitochondrialen DNA und Entstehung von Mutationen der Mitochondrien-DNA
  •     Der Energiestoffwechsel des Gehirns als potenzielles Ziel neuroprotektiver Strategien
  •     Identifizierung von genomischen Varianten, die mit Epilepsie assoziiert sind

Mitarbeiter*innen:

  • Dr. Gábor Zsurka
  • Dr. Alexei Kudin
  • Dipl.-Biol. Kerstin Hallmann
  • Susanne Beyer
  • Silke Schiller
  • Genevieve Trombly (Doktorandin)
  • Afaf Milad (Doktorandin)
  • Nika Atanelov (Masterstudent)

Aktuelle Publikationen (Auswahl):

  • Rotko D, Kudin AP, Zsurka G, Kulawiak B, Szewczyk A, Kunz WS. Molecular and Functional Effects of Loss of Cytochrome c Oxidase Subunit 8A. Biochemistry (Moscow), 2021, Vol. 86, No. 1, pp. 3343. DOI: 10.1134/S0006297921010041.
  • von Wrede R, Jeub M, Ariöz I, Elger CE, von Voss H, Klein HG, Becker AJ, Schoch S, Surges R, Kunz WS. Novel KCNH1 Mutations Associated with Epilepsy: Broadening the Phenotypic Spectrum of KCNH1-Associated Diseases. Genes (Basel). 2021 Jan 21;12(2):132. doi: 10.3390/genes12020132.
  • Szibor M, Gizatullina Z, Gainutdinov T, Endres T, Debska-Vielhaber G, Kunz M, Karavasili N, Hallmann K, Schreiber F, Bamberger A, Schwarzer M, Doenst T, Heinze HJ, Lessmann V, Vielhaber S, Kunz WS, Gellerich FN. Cytosolic, but not matrix, calcium is essential for adjustment of mitochondrial pyruvate supply. J Biol Chem. 2020 Apr 3;295(14):4383-4397. doi: 10.1074/jbc.RA119.011902.
  • Schlapakow E, Peeva V, Zsurka G, Jeub M, Wabbels B, Kornblum C, Kunz WS. Distinct segregation of the pathogenic m.5667G>A mitochondrial tRNA Asn mutation in extraocular and skeletal muscle in chronic progressive external ophthalmoplegia. Neuromuscul Disord. 2019 May;29(5):358-367. doi: 10.1016/j.nmd.2019.02.009.
  • Peeva V, Blei D, Trombly G, Corsi S, Szukszto MJ, Rebelo-Guiomar P, Gammage PA, Kudin AP, Becker C, Altmüller J, Minczuk M, Zsurka G, Kunz WS. Linear mitochondrial DNA is rapidly degraded by components of the replication machinery. Nat Commun. 2018 Apr 30;9(1):1727. doi: 10.1038/s41467-018-04131-w.

Alle PubMed-gelisteten Publikationen der AG Kunz: hier

Drittmittel:

  • Mechanismen der Entstehung von mitochondrialen DNA-Deletionen - Die Rolle der linearen mtDNA (DFG, 2014 - )
  • Nicht-kanonische mtDNA-Spezies bei mitochondrialen Funktionsstörungen und oxidativer Schädigung (DFG, 2019 - )
 
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